遗传学

第1章 绪 论

1. 遗传学(genetics)：研究生物的遗传和变异现象及其规律的一门学科。

遗传学是研究生物体的遗传信息的组成、传递和表达作用规律的一门科学。

2. 遗传(heredity)：生物在以有性或无性生殖方式进行种族繁衍的过程中，子代与亲代相似的现象。 “种瓜得瓜，种豆得豆”

3. 变异(variation)：生物个体之间差异的现象。 “一母生九子，九子各不同”

4. 遗传和变异发生在生物世代交替过程中

6. 遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素 7. 遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面：

遗传是相对的、保守的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题；而变异是绝对的、发展的；没有变异生物就不会产生新的性状，也就不能发展、进化。 遗传学研究的内容大致可分为以下四个方面: (1)基因和基因组的结构。

(2)基因在世代之间传递的方式与规律。

(3)基因转化为性状所需的各种内外条件，也就是基因表达调节的规律。 (4)根据上述三方面知识，合理地改造生物，改善人类的生活和环境。 遗传学的发展史： 1 遗传学的萌芽(?-1900)

2 遗传学的诞生(1900)

孟德尔从1856年开始进行了8年的豌豆杂交试验，提出遗传因子的分离和自由组合假设, 应用统计学方法分析和验证了这些假设。荷兰教授德弗里斯在研究月见草时发现杂种子二代具有分离规律。德国教授柯伦斯和奥地利讲师丘歇马克分别在玉米和豌豆中发现了分离现象。孟德尔定律的重新发现，标志着遗传学的诞生。 3 细胞遗传学时期 (1900-1939年)

1909年摩尔根及其学生通过果蝇杂交试验，发现了伴性遗传规律、连锁交换规律和不分离规律等，并证明基因在染色体上呈直线排列的原理。并于1926年提出基因学说，发表《基因论》。 4 从细胞水平向分子水平过渡时期 (1940-1952年)

1941年Beadle等通过对链孢霉的生化遗传的研究，提出“一个基因一个酶”的假说。1944年Avery等用肺炎双球菌的转化实验证明了遗传物质是DNA而非蛋白质。1951 McClintock B.发现跳跃基因或称转座。1952年Hershey和Chase等用同位素示踪法于噬菌体感染细菌的实验中，再次确证了DNA是遗传物质。 5 分子遗传学时期 (1953-现在)

1953年沃森、克里克提出了DNA双螺旋结构模型。1958年Crick提出的“中心法则”，更加明确地揭示了生命活动的基本过程。1961年F.Jacob和J.Monod提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明了原核生物基因表达调节的问题。从1961年开始，Nirenberg和Khorana等人逐步搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸。1970年美国病毒学家Temin发现以RNA为模板的合成DNA的过程，进一步完善中心法则。70年代，发现性核酸内切酶、人工分离和合成基因。1990年，“人类基因组计划HGP”开始实施。1997年克隆羊“多莉”(Dolly)诞生。

5. 遗传和变异是生物的本质属性

第二章 孟德尔定律

1. 性状(character/trait)：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征。

2. 相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异。 植物杂交试验的符号表示： P：亲本(parent)，杂交亲本； ×：表示人工杂交过程； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； F1：表示杂种第一代； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的所以在类似的过程中符号往往可以不标明。  孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子的概念，认为：

(1)性状由遗传因子(基因)决定，每个性状在体内有一对遗传因子控制，每个植株有很多遗传因子，都是成对存在的。

显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状。

(2) 每一个生殖细胞(花粉或卵细胞)只含有每对遗传因子中的一个。

(3)在每对遗传因子中，一个来自父本雄性生殖细胞，一个来自母本雌性生殖细胞。 (4)形成生殖细胞时，每一对遗传因子相互分开(即分离)，分别进入不同的生殖细胞中。 (5)生殖细胞的结合(形成一个新个体或合子)是随机的。

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(6)红花因子和白花因子是同一遗传因子的两种形式，其中红花因子对白花因子为显性，反过来，白花因子对红花因子为隐性。

3. 分离定律—孟德尔第一定律：

一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其性。在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。

在一般情况下， 配子分离比：A:a=1:1，F2基因型分离比：AA:Aa:aa=1:2:1，F2表型分离比：显性:隐性=3:1 4. 基因型(genotype)：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型； 5. 表现型(phenotype)：指生物个体的性状表现，简称表型。

6. 显性基因(dominant gene): 在杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因C ； 7. 隐性基因(recessive gene): 在杂合状态下不能表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示，如白花基因c； 8. 等位基因(alleles): 决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因C和白花基因c； 9. 纯合体(homozygote): 个体同一性状的两个基因是相同的，同为显性或同为隐性，如 AA, aa。 10. 杂合体(heterozygote): 个体同一性状的两个基因是不同的，一个为显性，另一个为隐性，如Aa。 11. 基因型与表现型的相互关系：基因型是生物性状表现的内在决定因素，基因型决定表现型。 12. 分离比实现的条件：

(1) 减数时各杂种体内同源染色体必须以均等的机会分离，从而形成数目相等的配子；并且两类配子都能良好发育，雌雄配子具有均等受精结合的机会； (2) 受精后各基因型的合子成活率均等；

(3) 显性作用要完全，不受其它基因所影响而改变作用方式，即简单的显隐性； (4) 杂种后代处于相对一致的条件下，且试验群体大。

13. 分离规律的验证：1、测交法(test cross)：把被测验的个体与隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代(Ft)出现的表现型和比例来测知该个体的基因型。2、自交法。3、F1花粉鉴定法。 14. 环境与基因作用的关系

(1)生物必须在一定的环境条件下生长、发育和生存。(2)基因型决定个体对环境的反应规范(reaction norm)。

(3)一个基因的作用不仅取决于环境条件，而且决定于个体内的其他基因，包括这个基因的等位基因和非等位基因，构成细胞内部环境。

(4)生物个体的基因型终生不变(除非发生基因突变)，而环境条件时刻变化。基因型是发育的内因，环境条件是外因，表型则是发育的结果，也就是生物个体基因型与内外环境相互作用的结果。

15. 基因的多效现象(pleiotropism)：一个基因可以影响多个表型性状，单个基因的多方面表型效应。 16. 表型模拟(表型模写，phenocopy)：环境所诱导的表型类似于基因型所产生的表型，但是不能遗传。 17. 表现度(expressivity):个体之间基因表达的变化程度称为表现度。

18. 外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例(0~100%)。 等位基因间的相互作用：

19. 完全显性：杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖。例：豌豆的7对相对性状 20. 不完全显性：杂合体(Aa)的表型是显性纯合体(AA)和隐性纯合体的中间型，杂合子虽然表现显性纯合子的特征，但是却达不到显性纯合子程度，也就是显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。例：紫茉莉花色遗传 21. 并显性 (共显性)：一对等位基因杂合体体内都表达的遗传现象，杂合子兼有“显性”纯合体和“隐性”纯合体的特征，无显隐性之分。例：人类MN血型遗传、人镰刀形贫血病遗传  例：异色螵虫鞘翅色斑的遗传 22. 镶嵌显性：两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象。是一种特殊的共显性现象。 23. 致死基因(lethal gene)：能使携带者个体不能存活的等位基因。根据致死基因在杂合体和纯合体中的表现，又可分为隐性致死基因（杂合体Aa正常，纯合体aa致死，黄色小鼠）和显性致死基因（杂合状态即可表现致死作用，AA和Aa都致死，人类视网膜母细胞瘤）。根据致死作用发生在个体发育的阶段，还可将致死基因分为：配子致死（在配子时期致死）、合子致死（在胚胎期或成体阶段致死，如黄鼠AY）。条件致死基因：基因的致死效应与个体所处的环境有关，有的基因在任何环境都是致死的，有的基因则在一定的环境条件下表现致死作用。亚致死现象：由于个体所处的生活环境不同，或者个体的遗传背景不同，而导致致死基因的致死效应在0~100%之间变动的现象。 24. 复等位基因：群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因。例：家兔毛色遗传、人类ABO血型遗传、烟草的自交不亲和 在一个复等位基因系列中，如果复等位基因的数目为n，则可能有的基因型的数目为：Ck2=n(n+1)/2种，其中n种为纯合体，n(n-1)/2种为杂合体。 2 / 2

25. 自由组合规律—孟德尔第二定律：

两对基因在杂合状态时，遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自分离，不同对基因则自由组合。  自由组合规律的实质：控制两对性状的两对等位基因，分布在不同的同源染色体上；在减数时，每对同源染色体上等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因，可以自由组合。即非等位基因的自由组合实质是非同源染色体在减数时的自由组合。  自由组合规律的验证：测交法、自交法。

用分枝法分析多对相对性状遗传：由于各对基因的分离是的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。

 完全显性时，n对染色体的生物可能产生2n种组合。 二项式法 棋盘法 非等位基因之间的相互作用：

26. 互补作用：若干个非等位基因只有同时存在时，才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状。发生互补作用的基因称为互补基因。孟德尔比率为9:7。例：白花三叶草毒性的遗传、香豌豆花色遗传 27. 基因互作：两对等位基因相互作用，各控制一种性状，同时存在时出现一种新的性状。孟德尔比率为9:3:3:1，但是不同于一般自由组合。例：家鸡冠型遗传

28. 叠加作用：两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一即可表现该性状，双隐性个体表现另一种性状。孟德尔比率为15∶1。例：荠菜的硕果形状遗传

29. 积加作用：当两种显性基因同时存在时产生一种性状；单独存在时，表现另一种相似的性状；而两对基因均为隐性纯合时表现第三种性状，孟德尔比率为9:6:1。例：南瓜果形遗传

30. 上位效应：一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应，也称为异位显性。掩盖者为上位基因，被掩盖者为下位基因。 隐性上位：上位基因是一对隐性基因aa,掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为9:3:4。例：家兔的毛色遗传显性上位：上位基因是显性基因A，掩盖了下位基因B的作用，孟德尔比率为12:3:1。例：燕麦颖色遗传、西葫芦皮色遗传 31. 抑制作用：在两对等位基因中，其中一对等位基因的显性基因本身并不决定性状的表现，但却对另一对等位基因的表现有抑制作用。起抑制作用的显性基因称为抑制基因，孟德尔比率为13:3。例：鸡的羽毛颜色遗传 32. 遗传学数据的统计处理： 基因型或表型每一特定组合出现的概率：

snsn!相乘法则：2个或2个以上事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。 pq s!(ns)!相加法则：2个或2个以上互斥事件中，出现这一或另一事件的概率是它们各自概率之和。

22(OE)233. χ测验检验适合度：χ = Σ |当χ2<χ20.05,k-1时接受无效假设，说明差异不显著；反之接受备择假设，差异显著。

第三章 性别决定与伴性遗传

1. 性染色体：与性别有关的一对形态、大小不同的同源染色体。 2. 常染色体：除性染色体以外的那些染色体，通常以A表示。 3. 性别决定：（一）性染色体决定性别

XY型性别决定：人类、哺乳类、两栖类、某些鱼类、昆虫、植物 雄性:异配 XY 雌性:同配XX 果蝇性别决定——果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。Y染色体上没有性别决定基因，但决定雄性果蝇的可育性。

ZW型性决定：家蚕、鸟类(包括鸡、鸭等)、爬行类、鳞翅目昆虫 雄性：同配ZZ 雌性：异配ZW XO、ZO型性别决定：直翅目昆虫如蝗虫，蟋蟀，蟑螂等 雄：性染色体一条 雌：性染色体二条 （二）染色体倍数决定性别 如：蜜蜂、蚂蚁 （三）基因决定性别 如：玉米 （四） 环境因素决定性别 如：后螠 （五）雌雄嵌合体

4. 性分化：指受精卵在性别决定的基础上，进行雌性或雄性性状分化和发育的过程。 性反转 5. 性别畸形：(一)性染色体数目引起的性别异常：克氏综合症(XXY型) ,Turner’s综合症(XO型) ,XYY型,多X女性,多X男性

6. 伴性遗传：也称为性连锁，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。 7. 伴性遗传的特点：

① 决定性状的基因在性染色体上； ③ 正交与反交结果不同； ② 性状的遗传与性别有关； ④ 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。

8. 在男性体内减数时非同源区域不能配对，存在于X和Y染色体非同源区域的基因往往只有一个拷贝，没有等位基因，表现为性连锁遗传，分别称为X连锁遗传和Y连锁遗传。 (一)X连锁遗传

1、X连锁隐性遗传：如果致病基因频率为q，则男性发病率为q, 女性发病率为q2,在人群中男性患者(XcY)远远多于女性患者(XcXc)，而且q越小，女性患者越少见。隔代遗传，交叉遗传。 例：红绿色盲、血友病 2、X连锁显性遗传：在人群中，女性患者的人数多于男性。患者双亲中必有一方是患有此病，不存在隔代遗传现

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象，不分男女。 例：抗维生素D佝偻病 (二）Y连锁遗传：由于Y染色体仅仅存在于男性体内，因而存在于Y染色体非同源区域的基因所决定的性状，只能出现在男性，且仅由父亲传递给儿子，不能传递给女儿，又称为限雄遗传。例：印第安人中较为常见的毛耳缘 9. 限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于常染色体上的基因所控制的遗传性状只局限在雄性或雌性上表现的现象。限性遗传的表达取决于某种性激素的存在与缺乏，而使这些表现型的表达限于某种或另一种性别。 例：胡子 10. 伴性遗传与限性遗传的区别：限性遗传是常染色体遗传，且只局限在一种性别上表现，而伴性遗传则是性染色体遗传，在雄性和雌性上都表现，只是表现频率有所差别。 11. 从性遗传：也称为性影响遗传，控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。 从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。 基因 表型 伴性遗传 位于性染色体 两性均可出现，但两性中出现的频率不相同 限雄遗传 位于Y染色体 只出现于雄性 限性遗传 位于常染色体 只出现于某一性别 从性遗传 位于常染色体 两性中均可出现，但基因的显隐性关系受性别的影响 12. 遗传的染色体学说：孟德尔定律在1900年重新发现后，Sutton和Boveri就注意到基因的行为与染色体的行为平行，他们于1903年提出假设，孟德尔的遗传因子是由染色体携带的，这就是遗传的染色体学说。

13. 巴氏小体：在大部分正常女性许多组织细胞的间期细胞核中也有此类染色质小体，而男性没有，被称为巴氏小体。由于其与性别及X染色体的数目有关，所以又称为性染色质体。若X染色体的个数为n，则巴氏小体的个数等于n-1。 14. 剂量补偿效应：XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。 Lyon 假说：

(1) 正常雌性哺乳动物的两条X染色体，只有一条有活性(Xa)，另一条无活性(Xi)；

(2) 失活是随机的，某些细胞中来自父方的X染色体失活，某些细胞中来自母方的X染色体失活，这两类细胞随机地镶嵌存在。

(3) 失活发生在胚胎发育的早期。某一个细胞的一条X染色体一旦失活，由这个细胞而来的所有细胞中的该X染色体均处于失活状态。

(4) 伴性基因杂合体的雌性是嵌合体——某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地镶嵌存在。

第四章 连锁遗传分析和遗传作图

1. 连锁(linkage): 处于同一条染色体上的基因遗传时较多地联系在一起的现象。 2. 完全连锁(Complete linkage):如上述第一种情况，基因完全连锁，不能发生重组。

3. 不完全连锁(Incomplete linkage)：如上述第二种情况，基因可以发生部分重组，但亲本类型多于重组类型。 4. 重组(Recombination)：同一对同源染色体上不同对等位基因之间重新组合的现象叫做重组。重组产生的重组类型个体称为重组子。 5. 重组率(RF)：遗传学中以测交子代中重组子所占的比例来测定基因连锁的程度，也称作交换值或交换率。

重组子数重组率（%）= ×100 % 重组率越低，基因之间的连锁程度越高；重组率越高，基因越倾向于自由组合。 总数6. 遗传距离(genetic distance)：通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离。两个连锁基因间交换值的变化范围是[0, 50%]，其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离。通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位(cM)。 7. 交换：减数时染色体片断交换使连锁的基因发生重组。 8. 连锁交换定律：

(1) 连锁：处在同一染色体上的两个或多个基因联合在一起传入子代的频率大于重新组合的频率.

(2) 交换：重组类型的产生是由于配子形成时，同源染色体的非姊妹染色单体间发生了局部交换的结果。 9. 三大遗传定律的关系：

(1) 分离定律是自由组合和连锁交换定律的基础；

(2) 自由组合定律和连锁交换定律是生物体遗传性状发生变异的主要机制；

(3) 自由组合与连锁交换的区别：自由组合是染色体间重组，而交换则是染色体内重组)。 (4) 自由组合受到生物染色体数目的，而连锁交换则受到其染色体本身长度的。 (5) 染色体上的突变愈多，由交换而产生的重组类型的数量也愈大。 (6) 自由组合是有限的，连锁交换重组几乎是无限的。

10. 双交换：A、B两个基因座之间同时发生两次交换。其特点是： (1) 双交换概率显著低于单交换概率，理论上双交换概率是两个单交换概率的乘积。

(2) AB两个基因座之间发生双交换，基因不会发生重组，如没有C基因座作参照，则看不出发生过交换。

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(3) 3个基因之间发生双交换，旁侧基因无重组，中间的基因位置改变，与旁侧基因发生重组。 重组值大致可以代表交换值（图距），但当重组值逐渐增大时,重组值就往往小于交换值。 凡是较少发生交换的个体必定是异配性别个体。这被称为霍尔丹定律。 11. 基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。

12. 基因定位(gene location/localization)：根据重组值确定基因在染色体上的相对位置和排列顺序。 13. 染色体图(chromosome map)：又称连锁图或遗传图谱，依据基因之间的交换值(或重组值)，表示连锁基因在染色体上的相对位置的线性示意图。 14. 图距：两个基因在染色体图上距离称为 图距(map distance) 。

15. 图距单位(map unit，mu): 为了纪念Morgan，将图距单位称为“厘摩” (cM)，l cM=l%重组值去掉%的数值。 16. 连锁群：位于同一条染色体上的所有基因构成一个连锁群(linkage group)。 17. 基因的直线排列原理：任何3个距离较近的a、b、c连锁基因，若已分别测得a、b和b、c间的距离，那么a、c的距离，就必然等于前二者距离的和或差。 18. 基因连锁分析的主要方法：（1）两点测交（三次测验） （2）三点测交（一次测验） 19. 三点测交：通过一次杂交和一次与隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置的基因定位方法。特点： (1) 纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确； (2) 通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。 20. 干涉(interference, I)：在三点测交中，双交换频率很低，这就是说中间一个基因跟它两侧的两个基因同时分开的机会很小，可见每发生一次单交换都会影响它邻近发生另一次单交换。这种现象也叫染色体干涉。 第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换机会降低称为正干涉(positive interference) ； 第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换机会增加的为负干涉(negative interference) 。

21. 并发系数(coefficient of coincidence, C)：观察到的双交换率与预期的双交换率的比值。 干涉(I) = l - C 并发系数愈大，干涉作用愈小：C=l 时，I=0，表示没有干涉；C=0时，I=1，表示干涉是完全的。  真菌类遗传分析： 四分子：脉孢菌一个性母细胞减数的四个产物（子代个体）留在一起。四分子分析：对脉孢菌四分子进行遗传学分析。顺序四分子：脉孢菌减数的四个产物（子代脉孢菌）不仅留在一起，而且以直线方式顺序排列在子囊中。 22. 着丝粒作图：利用四分子分析法，测定基因与着丝粒间的距离称为着丝粒作图。 23. 染色单体干涉：前一交叉所涉及的两条染色单体影响另一位置上相同的两条染色单体再次发生交换的现象。 第五章 细菌和噬菌体的遗传分析 1. 细菌在遗传研究中的优越性：细菌结构简单、繁殖力强、世代周期短；便于管理和生化分析；便于研究基因突变；便于研究基因的作用；便于研究基因的精细结构。

2. 接合过程是一种单向转移，A菌株遗传物质B菌株，从供体（F+）到受体（F-）。F+细菌表面有性伞毛(sex pili)，即F纤毛。 3. F因子（F-factor)是一种质粒，又叫致育因子，由3个区域组成：原点（转移的起点）、配对区域（与整合有关）、致育基因（使细菌具有感染力，其中有编码性纤毛的基因）。

4. F 因子的三种状态:①没有F因子，即F－; ②一个自主状态F因子，即F＋; ③一个整合到自己染色体内的F因子，即Hfr。

-5. F+向F-的转移：①F+细胞与F细胞接触并结合，形成细胞质桥，即结合管；②F因子进行滚环复制，通过结合管

--转移到F细胞；③F细菌转变成F+细菌。

-6. 低频重组(Lfr)： F+与F之间的杂交只有F因子的转移，因此尽管F因子的转移频率很高，但是供受体细菌染色体的重组频率却很低，约为10-7，因此F+品系称为低频重组品系(菌株)。

7. 高频重组(Hfr)：F因子整合到细菌染色体上，Hfr使细菌重组频率增加4倍以上，但无传递F因子的能力。Hfr只能将供体基因组的一部分传给受体。

8. 像F因子这样既可作为一个复制子存在，又可以整合到细菌染色体上，作为细菌复制子的一部分的质粒或遗传因子称为附加体(episome)。

9. 性导：指接合时由F'因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。 10. F 因子偶尔在环出时不够准确，会携带出染色体上的一些基因，这种因子称为F' 因子。

原噬菌体：整合到宿主基因组中的噬菌体。

11. 转导(transduction)：以噬菌体为媒介, 将细菌的染色体片段或基因从一个

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细菌转移到另一个细菌。

 转导颗粒：把细菌染色体片段包装在噬菌体蛋白质外壳内而产生的假噬菌体（不包含噬菌体的遗传物质）。 12. 普遍性转导：噬菌体携带供体染色体片段是完全随机的, 供体染色体中所有基因具有同等机会被转导入受体,而且各个标记基因被转移的频率大致相等。其频率较低，约为10-5。

13. 如果两个基因同时转导的频率较高，则说明它们相互连锁，称为共转导。共转导的频率越高，则基因连锁越紧密。反之则基因距离越远。 14. 局限性转导：又叫特异性转导，这类噬菌体只能转移细菌染色体的特定部分和基因。特点：转导仅限于靠近原噬菌体附着点的基因。局限性转导的频率很低，只有10-6，所以又称为低频转导（LFT）。 15. 低频转导：是指通过缺陷型λ (λ dg)以较低的频率将gal基因传递给受体。

16. 高频转导：是指含有λ和λ dg 的双重溶源菌为供可将gal基因以很高的频率传递给受体。

第六章 遗传的分子基础 遗传物质是DNA的间接证据： ①含量：DNA含量恒定。体细胞DNA含量是配子DNA的一倍；多倍体DNA含量倍增，但细胞内蛋白质含量不恒定。 ②代谢：利用放射性与非放射性元素进行标记，发现：DNA分子代谢较稳定；其它分子一边形成、同时又一边分解。 ③突变：紫外线诱发突变时，最有效波长均为2600埃，与DNA所吸收的紫外线光谱一致，证明基因突变与DNA分子的变异密切联系。 ④分布：DNA是所有生物染色体所共有，而蛋白质则不同。 1. 遗传物质是DNA的直接证据发现：

①细菌转化实验：格里费斯的肺炎双球菌定向转化试验，Avery O. T.试验(生化方法证明活性物质为DNA)， ②噬菌体的感染实验

③1956年A.Gierer和G.Schraman发现，烟草花叶病毒（TMV）的遗传物质是RNA。 1957年重建实验 2. 染色体的形态：中间着丝粒或亚中间着丝粒、近端着丝粒、端着丝粒 染色质的结构：绳珠模型、染色质环和30nm纤维 3. DNA的双螺旋结构： 特点： ① 两条互补多核酸链、在同一轴上互相盘旋； ② 双链具有反向平行的特点； ③ 碱基配对原则为：A=T、G≡C，双螺旋直径约20 Å， 螺距为34Å(10个碱基对)。 ④ 在双螺旋分子的表面大沟和小沟交替出现。 4. 遗传物质的本质：(1).能忠实自我复制：保持遗传信息基本不变地传递

(2).带有遗传信息：能合成蛋白质并决定生物性状 (3).允许变化：导致生物变异和进化

5. DNA的功能： (1). 自体催化：自我复制 (2). 异体催化：控制蛋白质合成 6. 复制起点(origin)：染色体DNA分子开始复制的特定位置。

7. 复制叉(replication fork)：DNA复制过程中亲本双螺旋DNA两条单链解离的位点，由于双链解离从而呈现叉状。 8. 复制子(replicon)：基因组中 DNA分子的复制单位，包含一个起始复制的复制起点。

9. 半不连续复制：DNA合成的一种模式。以两条亲本链为模板合成子代链时，一条子链的合成是连续的，另一条是不连续的。

前导链、后滞链：DNA双链复制时，一条子链沿自身5’→3’方向持续合成，即前导链；而另一条子链的合成是不连续的，即后滞链。

10. 冈崎片段：后滞链合成时，先以亲本链为模板按5’→3’方向合成出许多1kb~2kb的不连续片段，这些片段被称做冈崎片段；然后这些短片段共价连接成一条完整的后滞链，后滞链的成长方向与其片段的合成方向相反。  DNA复制的过程： 1) 链的分离：解旋酶(解开螺旋，打开双链)、单链结合蛋白(SSB，防止双链重新结合)、拓扑异构酶(即DNA促旋酶，形成负超螺旋结构)； 2) 复制的起始：DNA聚合酶、引物酶、引发体、发夹结构

3) 链的延伸：DNA聚合酶Ⅲ全酶、复制体、DNA聚合酶Ⅰ、连接酶 4) 复制的终止：串联体模型 11. RNA的种类、结构和功能：

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mRNA: 信使RNA rRNA: 核糖体RNA tRNA: 转运RNA

snRNA: 核小RNA siRNA: 小干涉RNA tRNA的结构：三叶草形平面结构，含反密码子环、氨基酸臂、双氢尿苷环、TψC环、额外环。 12. 遗传密码的特点：连续性(无重叠，无停顿)、简并性、通用性、摆动性。 中心法则： 遗传信息从DNA→mRNA→蛋白质的转录和翻译的过程， 以及遗传信息从DNA→DNA的复制过程。

13. 基因概念的演化贯穿于遗传学的发展史：

① 孟德尔颗粒遗传因子：1866年，孟德尔提出遗传因子，指出遗传因子是控制性状的基本单位。 ② 基因概念的提出：1909年约翰逊提出基因概念。

③ 摩尔根染色体遗传学说：1910年，摩尔根等人建立染色体和基因为主体的经典的遗传学说。包括：1）基因象念珠一样，在染色体是呈直线排列。2）基因是决定性状的功能单位，同时也是结构单位和突变单位，三位一体。 ④ 基因与性状的相关性——“一个基因一个酶”：生物体内的生化反应是由不同的酶催化的，而酶的形成和表现活性是由不同基因控制的。

⑤ 操纵子学说：法国Jacob和Monod根据基因功能把基因分为结构基因、调节基因和操纵基因。 现代基因定义：基因是DNA分子上的一段核苷酸序列，是功能单位。

具体表现在以下几点：1)重复序列：真核生物中分为单一序列、中度重复序列和高度重复序列。原核生物中只有单一序列的DNA，而没有重复序列的DNA。2)基因的重叠。3)基因的不连续性：内含子和外显子。4) 基因的移动性 14. 外显子(exon)：参加蛋白质编码的DNA片段。 15. 内含子(intron)：不参加蛋白质编码的DNA片段。 某些DNA序列可以在染色体上转变位置，这种现象称为转座，有转座现象的基因称为跳跃基因，又叫转座因子。 第七章 遗传物质的改变(一)染色体畸变

1. 遗传物质的改变包括：染色体畸变（染色体结构改变、染色体数目改变） & 基因突变(或称点突变) 2. 依据断裂的数目和位置，即连接的方式，染色体结构变异可分为：缺失、重复、倒位、易位。 3. 缺失的细胞学和遗传学效应：

（1）同源染色体配对形成缺失环。（2）致死效应：缺失在纯合时易致死，相当于隐性致死基因。 （3）假显性：一个显性基因的缺失，使隐性基因的效应表现出来。如：玉米的花斑型糊粉层颜色的成因 （4）人类的缺失病变：如猫叫综合症缺失5号染色体短臂的一部分。

4. 串联重复(tandem duplication)：重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相同。 5. 反向串联重复(reverse duplication)：重复片段相互串联且其中的基因排列顺序相反。

6. 重复的遗传学效应：位置效应：一个基因随着染色体畸变而改变了它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象。 剂量效应：细胞内某基因重复出现的次数越多，表现型效应就越显著。 7. 相互易位：非同源染色体相互交换染色体片段。 非相互易位：单向易位即转座。 8. 整臂易位：两条非同源染色体之间整个染色体臂转移。

9. 罗伯逊式易位：着丝粒融合，由W.罗伯逊发现。是整臂易位的一种，常由两条端着丝粒染色体着丝粒融合或是两条近端着丝粒染色体于着丝粒处发生断裂，然后两条长臂在着丝粒处融合，形成一条或亚着丝粒的等臂染色体，而两条染色体短臂常常丢失，从而导致染色体数目的减少。

10. 相邻分离：相邻的染色体进入一极，不相邻的染色体分开，产生不平衡的配子。 11. 相间分离：相邻的染色体分开，不相邻的染色体进入一极，产生平衡的配子。

12. 假连锁现象：由于易位杂合体邻近分离形成不平衡配子，结果使得非同源染色体上的基因之间的自由组合受到抑制，出现假连锁现象。 13. 易位的细胞学和遗传学效应???：

（1）易位改变了生物的连锁群，出现假连锁现象。 （2）易位杂合体半不育现象。

（3）易位杂合体的基因重组值降低。 （4）易位易于生物进化和新物种形成

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14. 倒位的细胞学和遗传学效应：

（1）形成倒位环。（2）降低倒位环内基因的重组，改变了基因的连锁关系。（3）平衡致死系。（4）育性降低。  着丝粒在倒位环以外，交换形成桥和断片；着丝粒在倒位环以内，交换不形成桥和断片。

15. 平衡致死系：利用倒位杂合体的交换抑制效应，将位于一对同源染色体上的两个不同的致死基因以杂合体的状态长期保存的品系，又叫永久杂种。例：果蝇的展翅(D)和粘胶眼(Gy) 保持平衡致死系的两个条件：

 一对同源染色体的两个成员各带有一个座位不同的隐性致死基因；  这两个非等位的隐性致死基因始终处于个别的同源染色体上。 16. 染色体组(n)：正常配子中所含的染色体数(n)称为染色体组。 17. 染色体基数(X)：一个染色体组所含有的染色体数。

18. 整倍体(euploid)：指含有一套或多套完整染色体组的个体。

19. 非整倍体(aneuploid)：指染色体组内个别染色体数目的增减，使细胞内的染色体数目不成完整的染色体组倍数。 20. 整倍体变异：指的是染色体数目变化是以染色体组为单位增减的变异。

21. 单倍体(haploid)或称一倍体：凡是细胞核中含有一个完整染色体组的细胞或个体称为单倍体n 。 22. 多倍体(polyploid): 超过两个染色体组的细胞或生物称为多倍体。

23. 同源多倍体(autopolyploid)：具有3个以上相同染色体组的细胞或生物，是由同种生物的染色体加倍形成的。 24. 异源多倍体(allopolyploid)：两个不相同的物种杂交，其杂种后代经染色体加倍而形成的多倍体。 25. 多倍体的诱发：

（1）物理方法：高温、低温、静水压、电击、离心、超声波、嫁接、切断等

（2）化学方法：秋水仙素、细胞松弛素B(CB)、6-二甲基氨基嘌呤(6-DMAP)、萘马并乙烷、异生长素、咖啡因等。  秋水仙素可以抑制细胞时纺锤体的形成，导致染色体加倍。 （3）细胞融合法：电击或PEG处理 26. 非整倍体变异：染色体数目变异不呈成套数目的改变，整倍体中缺少或者额外增加一条或几条染色体的变异类型。 27. 非整倍体的类型： 双体：2n (正常） ABCD/ABCD 单体：2n-1 ABCD/ABC 缺体：2n-2 ABC/ABC 双单体：2n-1-1 ABC/ABD 四体：2n+2 ABCD/ABCD/AA 三体：2n+1 ABCD/ABCD/A 双三体：2n+1+1 ABCD/ABCD/AB

28. 染色体嵌合体(chromosomal mosaic)：染色体不分离发生在第一次卵裂以后，形成由不同染色体构成的细胞组成的个体叫做染色体嵌合体。最常见的是性染色体嵌合体，他们的身体同时具有男性和女性组织。

第八章 遗传物质的改变(二)基因突变

1. 基因突变(Gene Mutation)：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化，亦称点突变（Point Mutation）。 2. 突变体（mutant）：或称突变型，基因突变而表现突变性状的细胞或个体。  据基因突变的表型特征分：

3. 形态突变：突变主要影响生物体的外在可见的形态结构，故又称可见突变(visible mutations) ，如形状、大小、色泽等的改变。

4. 生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改变或丧失。 如：苯丙酮尿症和半乳糖血症 5. 失去功能的突变：

 无效突变：完全丧失基因功能的突变。

 渗漏突变：功能的失活不完全，仍保留了一些功能，但在杂合状态不能产生足够多的基因产物，这种情况下新的等位基因称为渗漏基因。

6. 获得功能的突变：突变事件引起的遗传随机变化有可能使之获得某种新的功能。在杂合体中，获得功能的突变极有可能是显性的突变，并能产生新的表型。

7. 致死突变：影响生物体的生活力，导致个体死亡的突变。致死突变可分为显性致死和隐性致死两类。显性致死在杂合状态时就有致死作用，而隐性致死则在纯合态时方有致死作用。一般以隐性致死较为常见。

8. 条件致死突变：在某些条件下能成活，而在某些条件下是致死的。 如：T4噬菌体的温度敏感突变型  据突变发生的时期分： 体细胞突变 和 生殖细胞突变 。 9. 基因突变的性质：

 稀有性：自发突变率很低，高等生物：10-5～10-10，细菌：10-4～10-10。

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 重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。

 可逆性： 像许多生化反应过程一样是可逆的。正向突变&反向突变或回复突变 频率：正突变>反突变  自然突变多为隐性突变，而隐性突变多为有害突变。  多方向性和复等位基因  突变的有害性和有利性 10. 基因突变的分类： 碱基替代：转换、颠换 移码突变：插入、缺失 11. 转换：嘌呤替代嘌呤或嘧啶替代嘧啶。 12. 颠换：嘌呤替代嘧啶或嘧啶替代嘌呤。 13. 移码突变：在DNA复制中在编码区发生增加或减少一个或几个碱基对所造成的突变。

14. 自发突变：① DNA复制中的错误：碱基替换；② 自发损伤：即自然产生的DNA损伤引起突变：

a.脱嘌呤：最为常见，由于DNA分子中碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，从而引起一个鸟嘌呤(G)或腺嘌呤(A)从DNA分子上脱落下来，造成DNA损伤，产生无嘌呤位点。随机碱基配对。

b. 脱氨基：胞嘧啶脱氨基变成U，U与A配对，结果使 G-C对变成 A-T对（转换）。

c.氧化性损伤：个体自然产生的自由基，氧化物如超氧基(O2-)、羟基(-OH)及过氧化氢(H2O2)，能对DNA造成氧化性损伤，引起突变，导致人类疾病。

15. 诱发突变：是由各种诱变剂（物理或化学的）诱发的突变。

物理因素诱变：各种电离辐射(X射线、γ射线、α射线、β射线、中子等)、非电离辐射(如紫外线) 和综合效应诱变。 化学因素诱变：碱基类似物(5-BU、2-AP、AZT)、碱基修饰剂(HNO2、烷化剂)和碱基插入物(吖啶橙、EB、原黄素、2-氨基吖啶、ICR-170等)。

16. 同义突变：由于遗传密码具有简并性，所以有时碱基替换密码子改变但并不改变氨基酸。 17. 错义突变：指碱基替换的结果引起氨基酸的改变。 如：人镰刀型贫血症

18. 无义突变：碱基替换使编码氨基酸的密码子突变为终止密码子，转录出的mRNA在翻译时提前终止，形成的肽链不完全，一般没有活性。

19. 通读：碱基替换使终止密码子突变为编码氨基酸的密码子，转录出的mRNA在翻译时不能适时终止，直到另一终止密码子为止。

20. 突变热点：突变率大大高于平均突变率的位点。 如：5-甲基胞嘧啶（5-MeC）

21. 增变基因：指某些基因突变后可使整个基因组中的突变率明显上升的基因。 如：DNA聚合酶基因、dam基因 22. 光复活：是专一地针对紫外线引起的DNA损伤而形成的嘧啶二聚体在损伤部位就地修复的修复途径。

23. 切除修复：又叫暗修复，不需要光线的激活。把含有嘧啶二聚体或其他损伤的DNA片段单链切除，并合成新的核苷酸链进行修补。它不仅可以修复紫外线损伤，而且可以修复其他损伤。 重组修复

24. SOS修复：这是在DNA分子受损伤范围较大时，复制受到抑制时出现的一种修复作用，是最后应急措施。由一种不精确的DNA聚合酶进行越障修复，这种DNA聚合酶能催化损伤部位DNA合成，但其识别碱基的能力很低，因而可造成很高的突变率。

25. 电离辐射损伤的修复：①超快修复：在无氧条件下进行的单链修复，0℃ 2min即可完成，由DNA连接酶单独完成

连接断裂DNA链。②快修复：室温下几分钟内可完成，可修复90 %超快修复所不能修复的单链断裂。需要DNA聚合酶I的参与。③ 慢修复：37℃ 40~60 min，可把快修复所不能修复的单链断裂全部修复。需要重组修复系统的参与。

26. 基因突变的检出：1. 细菌和病毒突变型的检出 2. 真菌营养缺陷型的检出：(1)影印培养法 (2)菌丝过滤法 3. 果蝇突变型的检出：(1) 伴性基因突变的检出 (2) 常染色体基因突变的检出 4. 人类突变型的检出： (1) 家系分析法 (2) 分子标记：蛋白质和核酸电泳检测

第九章 遗传重组的分子基础

1. 广义上讲，任何造成基因型变化的基因交流过程都叫重组（Gene recombination）；

狭义上讲，遗传重组指涉及到DNA分子内断裂－复合的基因交流，有时又叫“交换”。  遗传重组的类型：

2. 同源重组，又叫普遍性重组，大范围同源序列对等交换。真核生物减数中同源染色体联会，非姊妹染色单体之间的交换就是同源重组。

3. 位点专一性重组，又叫保守性重组，重组发生在小范围内的精确的切割和连接反应，往往不是对等交换而是整合式重组，如λ噬菌体整合。

4. 异常重组，又称复制性重组，完全不依赖于序列间的同源性，而是依赖于DNA复制和修复而完成重组。如转座，需要转座酶和对转座区域DNA的复制。

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5. 同源重组的机制： ①交叉理论； ②断裂-愈合模型：DNA双链的断裂与重接；

③拷贝-选择模型； ④Holliday模型：异源双链的断裂与重接； ⑤Meselon-Radding模型（不对称重组） 6. Holliday 模型(hybrid DNA model)：同源染色体联会 内切酶切割非姊妹染色单体DNA 交换重接形成交联桥结构(Holliday中间体—Chi结构) 分枝迁移，形成异源双链区 垂直切割和重接、水平切割和重接  Chi结构：同源重组中连接两个DNA双链的交换中间物含有4股DNA链，在连接处为了转换配对形成交叉的连接点。

 基因转变实质上是异源双链DNA错配的核苷酸对在修复校正过程中所发生的一个基因转变为他的等位基因的现象。

7. 转座因子的种类：

① 原核生物的转座因子：

插入序列(IS) 转座子(Tn) 转座噬菌体(Mu) ② 真核生物的转座因子：

模玉米转座子: Ac-Ds系统 酵母转座子: Ty因子 型果蝇的转座子: P因子 人类的转座子：LINE-1 (L1) 8. 插入序列(IS)：IS是一类转座因子，目前已知有10余 种，如IS1, IS2,„,IS11等，大小各不相同(768~5700bp)， 两端具有反向重复序列(IR)，长度为几个至几十个bp。 9. 转座子(Tn)：一类较大的转座因子，大小为2000~25000 bp，携带有转座酶基因及抗性基因或其它基因，两端也有 IR，某些Tn 的两端为IS。Tn中除了含有与转座有关的基 因外，还带有抗性基因等。

10. 转座噬菌体(Mu)：Mu是一种温和型噬菌体，一般温和

型噬菌体如λ噬菌体整合到宿主染色体的特定位置（即位点专一性重组），但是Mu几乎可以插入宿主染色体的任意位置，因而引起很高的基因突变率。Mu的DNA是线型的，两端没有粘性末端，而是类似于IS的序列。 11. 转座因子的特点： A. 完全不依赖于序列间的同源性，而是依赖于DNA复制和修复而完成重组。

B. 转座因子转座以后，原来位置上的转座因子保持不变，而将它的一个复制品转移到另一个位置。 C. 在新的位置上，转座因子两侧出现5~12bp 正向重复序列。

D. 转座过程中出现共联体（cointegrate)，即两个复制子通过共价键连接形成的一个复制子。 12. 转座的遗传学效应：

A. 引起插入突变，使基因失活或极性改变。

B. 插入位置出现新基因，如Tn导入抗性基因，有时还会改变基因结构产生新基因。 C. 原来的位置上保留原有的转座因子。 D. 在插入位置两端造成正向重复序列。 E. 切离时发生恢复突变，不准确切离导致染色体畸变：缺失、易位、倒位等。 F. 调节基因活动，产生新基因变异，利于进化。

紫茉莉的非孟德尔遗传现象 第九章 细胞质遗传

Holliday 1. 细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象(又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传)。

2. 细胞质基因组：所有细胞器和细胞质颗粒中遗传物质的统称。

3. 母系遗传：只受母本遗传物质控制，子代只表现母本性状的遗传现象叫母系遗传，又叫偏母遗传。 4. 细胞质遗传的特点：

1） 细胞质遗传是非孟德尔式的，不符合分离规律和自由组合规律。 2） F1通常只表现母本的性状,正交和反交的遗传表现不同。 3） 杂交后代一般不出现一定比例的分离。

5. 母性影响：母体的基因型决定后代表型的现象称为母性影响。 母性影响不属于胞质遗传的范畴。  母性影响的特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。 6. 核外遗传的物质基础：

A. 叶绿体DNA的分子特点：

①.ct DNA是裸露的； ②.闭合双链环状结构； ③.多拷贝； ④. 含有两个反向重复序列。 B. 叶绿体遗传的规律： 相对自主性 C. 线粒体DNA的分子特点：mtDNA与核DNA的区别：

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⑴ mt DNA无重复序列； ⑵ mt DNA 的浮力密度比较低；

⑶ mt DNA的GC含量比AT少，如酵母mtDNA的GC含量为21%； ⑷ mt DNA两条单链的密度不同，分别为重链(H)和轻链(L)；

⑸ mt DNA非常小，仅为核DNA十万分之一； (6) mtDNA密码子与核基因密码子的差异。

7. 杂种优势：是指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种第一代，在生长势、生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质上比其双亲优越的现象。

8. 不育：一个个体不能产生有功能的配子（gamete）或不能产生在一定条件下能够存活的合子（zygote）的现象。 9. 雄性不育性：当不育性是由于植株不能产生正常的花药、花粉或雄配子时，就称之雄性不育性。 10. 植物雄性不育的分类：

1）核不育型：由核内染色体上的基因所决定的雄性不育类型。

2）质－核不育型：由细胞质基因和核基因互作控制的雄性不育类型。 11. 植物雄性不育性的遗传——玉米质核互作型不育： 胞质不育基因S, 胞质可育基因N, 核不育基因r, 核可育基因R ◆ S(rr)×N(rr)→S(rr)，F1不育，说明N(rr)能保持不育性在世代中稳定传递，因此称为保持系。 ◆ S(rr)由于能够被N(rr)所保持，从而在后代中出现全部稳定不育的个体，因此称为不育系。

◆ S(rr)×N(RR)→S(Rr)，或S(rr)×S(RR)→S(Rr)，F1全部正常能育，说明N(RR)或S(RR)能恢复育性，因此称为恢复系。 12. 雄性不育性的利用：二区三系制种法：利用两个隔离区同时繁殖三个品系并制作杂交种的方法。 13. 在生产上配制杂交种应注意的问题： 关于保持系：必须具备两个条件  1、用它作父本，与不育系杂交所产生的后代始终是不育的； 2、除了它本身可育外，其他性状应当与不育系完全相同。 关于恢复系：

如某优良杂交组合的父本无恢复能力，即核的育性基因为rr，就需将恢复基因R转入到该父本中。

用不育系和恢复系生产杂交种时，为了使天然受粉能顺利地进行，不育系与恢复系的花期必须一致，或者不育系的开花稍早一些。一般恢复系的植株应比不育系的植株高，以便花粉能很好地散落到不育系的花上 。 水稻杂交育种

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