2019 年 第 6 卷第 79 期2019 Vol.6 No.79
临床医药文献电子杂志Electronic Journal of Clinical Medical Literature
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H3K27M突变型脑胶质瘤的诊断和治疗
茅芯慧
（维吾尔自治区人民医院， 乌鲁木齐 830000）
【摘要】目的 本次研究主要针对H3K27M突变型脑胶质瘤的临床诊断和治疗开展有效的分析。方法 本次研究所涉及的时间段为2018年6月～2019年6月，参与本次研究的对象为在我院接受治疗的58例H3K27M突变型脑胶质瘤患者，采集所有患者的标本进行活检。结果 胶质瘤弥散表达H3K27M的比率为96.55%。结论 在临床中有效运用H3K27M突变来诊断脑胶质瘤，可取得较为理想的诊断效果。
【关键词】H3K27M突变；脑胶质瘤；诊断
【中图分类号】R739.4 【文献标识码】A 近些年肿瘤发生基因遗传学基础慢慢被剖析，同时分子诊断也取得了比较快的发展，这在一定程度上促进分子病理诊断在临床中的运用。因为H3K27M突变在弥漫性中线胶质瘤的表达中具有一定特殊性，所以其在WHO中枢神经系统肿瘤分类中是一个具有单独性的新类型。有相关临床研究表明H3K27M在胶质瘤的发生与发展过程中有着关键性的作用，本次研究中对58例胶质瘤患者的H3K27M突变情况进行具体探究。
1 资料与方法
1.1 一般资料
本次研究所涉及的时间段为2018年6月～2019年6月，参与本次研究的对象为在我院接受治疗的58例H3K27M突变型脑胶质瘤患者，其中包含有40例男性患者，包含有18例女性患者，患者年龄处于5～55岁范围内，年龄平均值为（34.25±2.15）岁。参与研究的患者中有30例发病部位在丘脑，有18例患者发病部位在脑干，有1例患者在下丘脑发病，1例患者于第四脑室发病，有8例患者发生颅内弥漫性中线病变。
1.2 方法医生对患者的立体定向活检标本进行固定的时候可采用3.7%中性甲醛液，进行常规脱水处理，包埋时可有效运用石蜡，开展HE染色与光镜观察。免疫组织化学染色可有效采取SP法，单克隆抗体主要运用BRAF V600E、IDH1、Ki-67、S-100蛋白、H3K27M、波形蛋白以及胶质纤维酸性蛋白。在罗氏公司采购BRAF V600E，在北京中杉金桥生物技术有限公司采购其他抗体，染色处理时主要运用罗氏公司的B ench Mark XT全自动免疫组织化学仪器。等制片完成后再邀请3名具有丰富经验的神经病理医生进行有效的阅片，使得患者肿瘤组织学分级与免疫表型得到明确诊断。
1.3 观察指标本次研究主要对患者的免疫组织学检测结果以及胶质瘤表达情况进行观察。
2 结 果
免疫组织学检测结果表明全部病例的IDH1均为阴性，胶质瘤表达情况如下表1。
表1 观察患者的胶质瘤表达情况
表达情况例数比率（%）弥散表达H3K27M5696.55个别瘤细胞表达
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3.45
【文章编号】ISSN.2095-8242.2019.79.45.01
3 讨 论
现阶段临床诊断胶质瘤主要依靠于组织学水平，但也存在有少部分患者在诊断时只是依靠以往临床经验。临床中有许多研究都说明相关分子在胶质瘤中的发生和发展过程中有着关键性的作用，比如说会出现1p19q和IDH1共缺失的情况[1]。老年胶质瘤与其他类型肿瘤极少存在或者是严重缺乏H3K27M突变，但在青年以及儿童中线结构胶质瘤患者中却会表现出比较特殊的模式，这也能够有效标志患者的恶性程度，可以充分预示治疗与预后效果的不理想。现在临床常规诊断胶质瘤主要是依靠活检或手术切除组织的形态学鉴别方法，但是成年胶质瘤与儿童胶质瘤却没有比较明显的形态学差异，因此增大了鉴别的难度。对于这些胶质瘤，H3K27M突变能够对临床差异进行有效的详细解释。
针对儿童胶质瘤的治疗，特别是存在致命性的H3K27M患者，特别迫切的寻找有效的治疗方案。H3K27M突变会导致组蛋白修饰发生异常，促使H3K27me3含量发生明显的减少，使得疾病的发生与发展都得到一定的促进。组蛋白去甲基化酶JMJD3含量发生减少则会使得H3K27me3的水平得到明显提高，从而可以明显抑制患者肿瘤细胞发生增殖的情况。在临床弥漫性中线结构胶质瘤H3K27M突变类型当中，此类疾病发生与发展都与H3K27M特定位点的突变有着较大的关联，从而使得人们可以更好的认识到该类疾病中的分子机制。临床诊断弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型，肿瘤应当表现为中线、弥漫性、胶质瘤且H3K27M突变型。H3K27低甲基化会对基因转录稳定性造成一定的影响，以此导致肿瘤的发生与发展。脑胶质瘤的治疗当中能够将GSK-J4作为一个治疗靶点。GSK-J4能够促使H3K27M突变胶质瘤细胞内H3K27me3水平得到有效增加，以此使得抑制肿瘤的效应得到充分发挥。
总结以上内容可知，在临床中有效运用H3K27M突变来诊断脑胶质瘤，可取得较为理想的诊断效果，可以更加全面的了解胶质瘤的分子机制，从而可以为患者的治疗提供重要的参考依据，为患者的生命提供充足的安全保障。因此H3K27M突变值得在临床中推荐使用。
参考文献
[1] 尹洪芳,常秀青,马东林,et al.弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变的
研究进展[J].中华病理学杂志,2018,47(4):314.
本文编辑：吴 卫
