专利内容由知识产权出版社提供
专利名称：一种检测诊断骨骼发育障碍致病基因的DNA文库
及其应用
专利类型：发明专利发明人：徐潮,赵家军
申请号：CN202110171343.4申请日：20210203公开号：CN112813156A公开日：20210518
摘要：本发明涉及一种通过靶向高通量测序技术检测诊断骨骼发育障碍致病基因的DNA文库及其应用，该文库包括507个骨骼发育障碍的致病基因。本发明优选507个骨骼发育障碍致病基因，设计探针池，建立针对507个骨骼发育障碍致病基因的目标区域文库，文库利用高通量测序技术进行测序，寻找致病突变，为临床诊断提供遗传学和分子生物学依据。本发明具有准确、快速、灵活、低成本的特点，本发明涉及的507个基因包括胶原蛋白生成不良、干骺端发育不良、成骨不全及骨密度减少、黏多糖贮积症、软骨发育不良等几乎全部以骨骼发育障碍为临床表现的遗传病的致病基因，对骨骼发育障碍的诊断、鉴别诊断和精准治疗有着重要的意义和临床价值。
申请人：山东第一医科大学附属省立医院(山东省立医院)
地址：250000 山东省济南市经五纬七路324号
国籍：CN
代理机构：北京中济纬天专利代理有限公司
代理人：张磊
更多信息请下载全文后查看
