用于目标区域捕获高通量测序的特异性肿瘤探针区域设计方法和装置

（12）发明专利申请

（21）申请号 CN2016109692.7 （22）申请日 2016.10.28

（71）申请人 深圳华大基因科技服务有限公司

地址 518083 广东省深圳市盐田区北山工业区综合楼科技创业园201

（10）申请公布号 CN106570349A

（43）申请公布日 2017.04.19

（72）发明人 孙岩;程征宇;方晓东;魏晓明;石泉;于竞;林木飞 （74）专利代理机构 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司

代理人 孙银行

（51）Int.CI

G06F19/20; G06F19/28; C12Q1/68; C12N15/11;

权利要求说明书 说明书 幅图

（54）发明名称 探针 （57）摘要

本发明公开了一种用于目标区域捕获高通

用于目标区域捕获高通量测序的特异性肿瘤探针区域设计方法和装置以及

量测序的特异性肿瘤探针区域设计方法和装置以及探针，该方法包括：计算第一肿瘤突变数据库

中与待设计的肿瘤相关的基因和突变，找出突变频率最高的CDS区域，作为第一区域；使用第二肿瘤突变数据库中的肿瘤患者数据验证所述第一区域，并使样本频率最大化，得到包含最多患者的区域，作为第二区域；计算样本频率以及RI值，对样本区域进一步优化，得到第三区域，其中RI值表示平均1kb内含有的突变数。利用本发明的方法，只对目标区域进行研究，测序范围大幅度减少，测序时间和费用相应降低，可以显著减少检测周期，降低成本，更适合临床应用。

法律状态

法律状态公告日

法律状态信息

2017-04-19 公开 2017-04-19 公开

2017-05-17 实质审查的生效 2017-05-17 实质审查的生效 2019-05-14

授权

法律状态

公开 公开

实质审查的生效 实质审查的生效 授权

权利要求说明书

用于目标区域捕获高通量测序的特异性肿瘤探针区域设计方法和装置以及探针的权利要求说明书内容是....请下载后查看

说明书

用于目标区域捕获高通量测序的特异性肿瘤探针区域设计方法和装置以及探针的说明书内容是....请下载后查看