哈尔滨医科大学普通教育医学遗传学A试题
年级 2011 专业 预防、临床、麻醉 考试时间：2012年 12月 27日
一、选择题（40×1分=40分） 1．遗传病最主要的特点是（ C ）。
A．先天性． B．不治之症． C．遗传物质的改变． D．家族性． E．可在上下代之间传递． 2．下列那种核型不存在X染色质( A )。
A．45,X． B．46,XXY． C．46,XX/46,XY． D．46,XX． E．46,XX/45,X．
3．由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为（ D ）。
A．X连锁遗传． B．Y连锁遗传． C．从性显性． D．遗传印记． E．遗传异质性． 4．异染色质是指( C )。
A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质． R
C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质． D．螺旋化程度低，无转录活性的染色质． E．异固缩的染色质．
5．下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传（ E ）。
A．常染色体显性遗传. B．常染色体隐性遗传. C．X连锁遗传. D．Y连锁遗传. E．线粒体遗传.
6．选择作用对群体遗传平衡的影响是（ E ）。
A．产生突变． B. 增加迁移． C. 加大群体数量． D．减少突变． E. 增高或降低个体的适合度． 7. 临床上最常见的染色体单体疾病是（ E ）。
A．5号单体． B．13号单体. C．18号单体. D．21号单体. E．X单体. 8．交叉遗传是指（B ）。
A．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子. B．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿. C．女患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿. D．男患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子. E．男患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子.
9．半乳糖血症患者由于血中半乳糖累积，导致肝硬化、智力障碍、白内障等
一系列临床症状的现象称为（ B ）。
A．遗传异质性． B．基因多效性． C．遗传印记． D．表现度． E．拟表型．
10．两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂，长臂与长臂重接称( C )。
A．臂内倒位． B．臂间倒位． C．罗伯逊易位． D．重复． E．环状染色体.
11．αA
/α+
型地中海贫血患者还拥有几个α基因（ D ）。
A．0. B．1. C．2. D．3. E．4．
12．一个群体所具有的全部遗传信息称为（ E ）。
A．信息库． B．遗传库． C．基因组． D．基因型． E．基因库．
13．以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的（A ）。
A．猫叫综合征. B．先天愚形. C．XXX综合征. D．Turner综合征. E．Klinefelter综合征.
14．多基因遗传病中，下列哪项患者的后代发病风险最高（ C ）。
A．父亲为患者． B．母亲为患者. C．双亲都是患者. D．一个女儿为患者． E. 一个儿子为患者．
第 1 页 15．46,XX/45,X患者的发病机制应该是（ E ）。
A．第一次减数不分离． B．第二次减数不分离．
C．受精卵第一次卵裂有丝不分离． D．胚胎细胞有丝不分离． E．染色体丢失．
16．动态突变是由下列哪种因素导致的（ E ）。
A．编码区单个碱基替换． B．碱基插入． C．碱基缺失． D．非编码区碱基替换． E．三核苷酸串联重复拷贝数增加． 17．近亲婚配的主要危害是（ E ）。
A．易引起染色体畸变． B．自发流产率增高． C．群体隐性致病基因频率增高． D．后代X连锁遗传病发病风险增高．E．后代隐性遗传病发病风险增高．
18．白化病(AR)的群体发病率是1/10000，请估计群体中携带者的频率是
（ B ）。
A．1/4． B．1/50． C．1/100． D．1/200． E．1/400．
19．一对表型正常的夫妇，生育了一个47，XXY并伴有甲型血友病的男婴，这
是因为（E ）。
A．Xb
型卵细胞与Y型精子结合． B．Xb
型卵细胞与XB
Y型精子结合． C．Xb
型卵细胞与Xb
Y型精子结合． D．XBXb型卵细胞与Y型精子结合． E．XbXb型卵细胞与Y型精子结合．
20．某一性状只在一种性别中表达，但基因在常染色体上，称为（ D ）。
A．延迟显性遗传． B．不规则显性遗传． C．母系遗传． D．限性遗传． E．从性遗传．
21．以下哪种遗传病适合用饮食控制疗法进行治疗（ D ）。
A．镰状细胞贫血． B．地中海贫血． C．Down综合征． D．苯丙酮尿症． E．甲型血友病．
22．抗维生素D佝偻病（XD）女性发病率为0.2%，则男性发病率为（ B ）
A．0； B．0.1%； C．0.2 %； D．0.4%； E．1% 23．人群中的遗传负荷主要决定于每个人携带的（ A ）。
A．AR有害基因的数量． B．AD有害基因的数量． C．XR有害基因的数量． D．XD有害基因的数量． E．异常染色体的数量．
24．多指(AD)的外显率为80，一个患者与正常人婚配所生子女的发病风险
是( B )。
A．25． B．40． C．50． D．80． E．100．
25．甲型血友病为XR，有一位男性为甲型血友病患者，他的哪位亲属不会患
此病( D )。
A．同胞兄弟． B．姨表兄弟． C．舅舅． D．叔叔． E．外甥．
26．把群体某质量性状变异的分布绘成曲线，可以看到( C )。
A．曲线存在两个峰． B．曲线存在三个峰． C．曲线存在两个或三个峰． D．曲线只有一个峰． E．曲线存在一个或两个峰．
27．先天性幽门狭窄是一种MF，男性发病率远高于女性，下列哪种后代发病
风险最高（ C ）。
A．男患的儿子． B．男患的女儿． C．女患的儿子． D．女患的女儿． E．女患的子女．
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28．移码突变中，一个碱基的插入或丢失会引起（ C ）。
A．插入或丢失碱基所在密码子改变． B．插入或丢失点以前的所有密码子改变． C．插入或丢失点以后的所有密码子改变． D．全部遗传信息改变． E．遗传信息没有改变．
29．一个人在做口腔上皮的性染色质检查时，发现其具有一个X染色质和一个
Y染色质，这个人的核型应该是（ C ）。
A．46，XX B．46，XY C．47，XXY D．47，XYY E．47，XXX
30．Fra X为一种X连锁隐性遗传病，中度到重度智力低下为男性患者主要的
临床表现之一，临床上有时会见到表现为轻度智力低下的女性患者，其发病的最可能原因为（B ）。
A．遗传印记． B．X染色体的随机失活． C．X染色体不分离． D．X染色体丢失． E．女性纯合子发病．
31．平衡易位的染色体在减数时会形成( B )。
A．倒位环． B．四射体． C．染色体桥． D．重排染色体． E．衍生染色体．
32．多基因家族中，不产生有功能基因产物的基因称为（ B ）。
A．基因簇. B．拟基因. C．隐性基因. D．长分散元件. E．内含子.
33．蛋白质生物合成基因突变主要指(A )。
A．tRNA突变． B. 错义突变． C. 插入突变． D. 移码突变． E. mtDNA拷贝数目突变 二、多选题（10×2分=20分）
41．父母的血型分别是A型和B型，生育一个O型血的孩子，他们再次生育，
后代的血型可能是（ ABCD ）。
A．O型． B．A型. C．B型. D．AB型. E．不会是AB型.
42．下面哪些不是Down综合征患者的核型( BC )。
A．47,XX(XY),+21． B．45,XY,-14,-21,+t(14q21q)． C．45,XX(XY),-21． D．46,XX(XY),-14,+t(14q21q)． E．46,XX/47,XX,+21．
43．基因治疗的策略有（ BD ）。
A．基因突变． B．基因添加． C．基因去除． D．基因修正． E．基因分离．
44．下列哪些在有丝时属于稳定型染色体结构畸变（ABCE ）。
A．中间缺失． B．臂间倒位． C．相互易位． D．环状染色体． E．罗伯逊易位．
45．下列哪组染色体不是近端着丝粒染色体( ACD )。
A．B组． B．D组． C．E组． D．F组． E．G组.
46．下列哪些因素可能影响群体的遗传平衡( ABCD )。
A．突变与选择． B．随机遗传漂变． C．迁移因素． D．隔离因素． E．性别因素．
三、名词解释（5×3分=15分）
1．性染色质 2．遗传印记 3．不规则显性 4第2 页 34．对于一个没有达到遗传平衡的大群体，需要多少世代的随机婚配可以达到
平衡状态（ A ）。
A．一代． B．二代． C．五代． D．无数代． E．永远不可能．
35．下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ D ）。
A．AA50％；aa50％． B．AA50％；Aa25％；aa25％． C．AA25％；Aa39％；aa36％． D．AA49％；Aa42％；aa9％． E．AA16％；Aa35％；aa49％．
36．下列那种疾病应进行核型分析以利于诊断（ E ）。
A．先天聋哑． B．并指． C．血友病． D．苯丙酮尿症． E．多发畸形伴智力低下． 37．下列什么力量可以形成基因流（ D ）
A．突变压力； B．选择压力； C．选择系数； D. 迁移压力； E．建立者效应 38．下列哪项不是多倍体形成的机制（ E ）
A．双雄受精． B．双雌受精． C．核内复制． D．核内有丝． E．染色体不分离．
39．45，X /46，XY/47，XYY产生的可能原因为（ C ）
A．初级不分离； B．染色体丢失； C．有丝不分离； D．次级不分离； E．双雌受精
40．一定条件下，某种基因型的个体能够生存并能将基因传递给后代的能力是
指（ D ）
A．亲缘系数； B．近婚系数； C．选择系数； D. 适合度； E．基因流
47．镰形细胞贫血病（HbS）因是由于β链基因第6位密码子5-GAG-3变为
5-GTG-3，致使β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，请问发生了什么突变（ BD ）。
A.转换. B.颠换. C.无义突变. D.错义突变. E.动态突变．
48．适合进行核型分析产前诊断的对象是( ADE )。
A．高龄孕妇． B．亲属患癌的孕妇．
C．生育过甲型血友病患儿的孕妇． D．夫妇一方是染色体平衡易位携带者． E．多发流产的妇女及其丈夫．
49．Edwards综合征（47,+18）患者可能是由下列哪些因素引起的( ABD )。A．第一次减数不分离． B．第二次减数不分离． C．减数中发生染色体丢失． D．胚胎细胞有丝不分离．
E．胚胎细胞有丝中发生染色体丢失． 50．mtDNA遗传的特点有（ACDE ）。
A．母系遗传． B．不会传给儿子． C．高突变率． D．无修复系统． E．表型决定于mtDNA野生型和突变型的比率． ．次级不分离 5．分子病
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四、简答题（3×5分=15分）
1．在一次群体调查中发现，某地区多指畸形（AD）发病率为1/5000，白化病（AR）发病率为1/10000，红绿色盲（XR）男性发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。
2．写出下图的核型、病名和具体的发病机制。
3．Lyon假说的主要内容有哪些？
五、综合题（10分）
某男子的姨表妹患苯丙酮尿症（AR，群体发病率约1/10000）。他若与自己的舅表妹结婚。其子女患该病的几率有多大？如果与无关个体结婚，发病率有多大？ (请画出正确、规范的系谱后，再写出详细步骤，否则此题无分！)
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